In de media was er enkele jaren geleden veel discussie over de vraag of aanstaande ouders moeten kunnen laten testen of zij dragers zijn van ernstige erfelijke aandoeningen. Momenteel is het nog steeds niet goed geregeld. De overheid stelt naar mijn smaak screenen op erfelijke ziektes nodeloos uit.
Door: Rabbijn mr. drs. R. Evers
Voor dat ik inga op genetische diagnostiek voor het huwelijk, wil ik eerst enkele algemene aspecten inzake genetica vanuit Joods perspectief behandelen.
Mag genetische manipulatie?
Genetische manipulatie is het veranderen of verwijderen van één of meer genen, of het inbrengen van genen in een ander celtype, ander organisme of ander individu om een bepaalde verandering te bewerkstelligen.
Genetische manipulatie kan op zeer veel verschillende manieren worden toegepast. Het gen voor insuline kan worden geïmplanteerd om de belangrijke proteïne te produceren die diabetes opheft. Een normaal gen voor Hexosaminidase A kan in een embryo worden ingebracht om Tay-Sachs te voorkomen. Genetische manipulatie om ziekten te voorkomen of te genezen zijn vanuit halachisch oogpunt zeker toegestaan. Gentherapie kan worden beschouwd als een vorm van microchirurgie. Het is zeker onderdeel van de verplichting om te genezen. Maar genetische manipulatie om eigenschappen als lengte, kleur van de ogen of haar en gelaatstrekken te verkrijgen, of andere cosmetische doelstellingen te halen, zou het Jodendom niet toestaan.
Klonen van weefsels of organismen
Het klonen van bacteriën, insecten of dieren om medicijnen te produceren is zeker toegestaan. Maar mag men ook mensen klonen? In sommige omstandigheden kan dat levens redden. Voor iemand die problemen heeft met een van zijn nieren, zou een nieuwe versie van zijn eigen nier kunnen worden gekloond. Maar mag men een heel nieuw mens klonen? Als een kind sterft vanwege leukemie zou dat kind dan niet gekloond mogen worden?
In de Talmoed wordt over een golem, een kunstmatig menselijk wezen, gesproken. Er bestaat geen halachisch (wettelijk) verbod tegen het klonen van mensen. Maar er zijn veel andere mogelijke religieuze bezwaren en het lijkt geen goede zaak om hier aan te beginnen. We moeten niet vergeten dat de mens een delicaat schepsel is dat bestaat uit grondstoffen van vader en moeder maar wordt bezield door G’d. Uiteindelijk vloeit de werking van onze zintuigen, onze emotie en intelligentie voort uit onze Hemelse ziel. Dat vereist dat dit soort problematiek met groot respect en zeer voorzichtig benaderd wordt.
Abortus
De meeste rabbinale autoriteiten staan abortus van een zieke foetus niet toe, hoewel een kleine minderheid dit onder strenge voorwaarden toestaat als het werkelijk van levensbelang is voor de fysieke of psychische gezondheid van de moeder. Als abortus niet toegestaan is, is ook prenataal testen door amniocentese (vruchtwaterpunctie) niet toegestaan. Omdat amniocentese geen doel zou hebben maar wel een risico voor de zwangerschap kan opleveren, zou het niet toegestaan zijn.
Alleen pre-implantatie screenen (PGD) is geoorloofd. De bevruchte eicel wordt op een petrischaal geanalyseerd. Wanneer er geen enzymen ontbreken en het embryo niet is aangetast, wordt het in de baarmoeder geimplanteerd. De moeder is er dan zeker van dat ze geen baby met Tay-Sachs draagt.
Halachische grens: geslachtsbepaling
Pre-implantatie screenen kan ook worden gebruikt worden bij geslachtsbepaling van de foetus. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Hierdoor kan men verzekeren dat een echtpaar minstens één zoon en één dochter heeft (zoals voorgeschreven is door de Tora). De rabbinale autoriteiten verbieden dit pre-implantatie screenen om het geslacht van het kind te bepalen, zelfs wanneer het gebeurt om een mitswa (gebod) uit te voeren (in dit geval om én een zoon én een dochter geboren te laten worden).
Hoeveel jongens of meisjes men krijgt, is een zaak van G’d. Daarin wordt een mens geacht niet in te grijpen. Maar als geslachtsbepaling gebeurt voor medische doeleinden – bijvoorbeeld om hemofilie uit te bannen – zou dit worden goedgekeurd. Het past dan in de G’ddelijke opdracht om te genezen.
Begin van leven pas in de baarmoeder
Het wegdoen van embryo’s die een genetische ziekte blijken te hebben vóór de implantatie is geen zeer zwaarwegend halachisch probleem (hoewel hier zeker niet lichtzinnig mee mag worden omgesprongen). Hier wordt geen leven weggenomen, omdat embryo’s pas beginnen te leven als ze worden geïmplanteerd in de baarmoeder.
Vermenging van soorten?
Mag men hierbij ook soorten vermengen? De gewenste genen moeten worden gekoppeld aan een viraal DNA, zodat ze in de doelcel terecht komen. Twee verschillende soorten dieren mag je niet kruisen om een derde soort te creëren. De mens kan in zeker opzicht worden beschouwd als een dier en een virus is ook een levend creatuur. De halacha stelt dat gentherapie geen mengsel vormt van verschillende soorten. De Tora verbiedt alleen twee soorten samen te brengen, maar bij gentherapie gaat het over organismen die kleiner zijn dan we met het blote oog kunnen waarnemen. In een dergelijk geval is dat niet verboden.
Terug naar de vraag van de vroege, voorhuwelijkse screening op genetische defecten.
Alleen in zeer traditionele kringen?
Een goede vriend van mij vroeg waarom testen alleen in zeer traditionele kringen gebeurt. Ik antwoordde hem dat alle Asjkenazische, en ook Sefardische Joden dit moeten doen omdat vooral bij Asjkenazische Joden Cystic fibrosis (taaislijmziekte) Tay Sachs, Canavan, Familiale dysautonomie, het Bloom syndroom, Fanconi anemie groep C, ziekte van Gaucher, Glycogeen opslag ziekte type 1a, MSUD (Maple syrup urine disease), Mucolipidosis type 4 en de ziekte van Niemann-Pick type A nagekeken moeten worden. Dit is zeker niet voorbehouden aan enkele zeer traditioneel levende Joden.
Vergenetiseert de maatschappij?
Is de toekomst aan het genetisch adviesbureau? Een bureau dat mannen en vrouwen die overwegen een relatie aan te gaan, genetisch tegen het licht houdt? Is hij drager van aandoeningen die zij er niet bij kan hebben, omdat hun toekomstige kinderen dan een verhoogde kans op een afwijking hebben? En wat voor ziektes krijgt hij op zijn veertigste?
Hypotheekmaatschappijen zijn nu al argwanend bij erfelijke aandoeningen. Vele vragen, maar de wetenschap schrijdt voort. Die mogen we niet negeren.
In onze moderne informatiemaatschappij gaat genetica ook bij paarvorming steeds meer een rol spelen. Om de zaak menselijk te houden moeten we manieren vinden om zorgvuldig om te gaan met genetische informatie.
In het Westen komt genetisch screenen bij paarvorming alleen ter sprake als er een goede kans is dat één van beide partners drager is van een ernstige ziekte. Ons moderne gevoel zegt ons dat de test vrijwillig moet zijn. Partners moet de keuze worden gelaten welke consequentie zij aan de uitslag willen verbinden. Screenen mag natuurlijk niet worden misbruikt om de kosten van de gezondheidszorg te drukken of iedere menselijke afwijking tot `persona non grata’ te reduceren.
Zekerheid aan het begin van een relatie
Maar verstandige partners met een kinderwens zullen niet wachten tot ze daadwerkelijk een kind willen maar al zekerheid zoeken bij het begin van hun relatie. In lang vervlogen tijden werden aanstaande huwelijkspartners geselecteerd op stand, geloof of klasse. Tegenwoordig beslist het genenpaspoort. Cruciaal hierbij is de vraag hoe de privacy kan worden beschermd. Alzheimer en astma mogen voor ons gevoel eigenlijk geen rol spelen bij een partnerkeuze of in de mogelijkheid van verzekeren. Toch zullen maatschappelijke normen rond verliefdheid en zwangerschap veel minder emotioneel en meer technisch worden benaderd.
Talmoedische genetica van 2000 tot 3000 jaar geleden
Genetica is in het Jodendom geen nieuw onderwerp. In de Talmoed (500 n.d.g.j.) wordt al gediscussieerd over genetische onderwerpen. Hemofilie, een bloedziekte die mannen hebben en vrouwen doorgeven, wordt al in de Talmoed beschreven. De Talmoed stelt al, dat bijvoorbeeld epilepsie genetisch overgedragen kan worden. De filosoof en arts Maimonides (12e eeuw) geeft een aantal gezondheidsadviezen. Aan het einde voorspelt hij (heel vrij vertaald): “Als je mijn adviezen opvolgt, zul je nooit een dokter nodig hebben maar wanneer je een erfelijke ziekte hebt, werkt het niet.” Het ontwikkelen en toepassen van medische kennis is een opdracht uit de Tora. De vraag of wij genetisch mogen screenen, genen mogen manipuleren en gentherapie mogen uitvoeren wordt in het Jodendom positief beantwoord, zij het met de nodige beperkingen. Restricties zijn noodzakelijk omdat, zoals Nachmanides duidelijk stelt (in zijn Torat Ha’adam, Sja’ar Hasakana), dat alle medische procedures risico’s met zich mee kunnen brengen..
Individueel zelfbeschikkingsrecht
Was er in de beginjaren van het erfelijkheidsonderzoek nog een tendens om grote betekenis toe te kennen aan de gevolgen voor de samenleving, de laatste jaren is vooral het zelfbeschikkingsrecht van individuele mensen op de voorgrond gekomen. De bescherming van persoonlijke keuzen en het waken tegen elke vorm van dwang zijn de belangrijkste uitgangspunten van erfelijkheidsvoorlichting. Daarbij moet men zich wel realiseren dat een brede toepassing van een bepaalde techniek in de samenleving voor anderen een sociale druk kan meebrengen om van die techniek gebruik te maken. Naast deze sociale druk op de keuzevrijheid stelt ook de beschermwaardigheid van het leven zijn grenzen aan de keuzevrijheid.
Stigmatisering voorkomen
Het is binnen traditioneel Joodse gemeenschappen gangbaar om mensen te testen op dragerschap van genetische ziektes. Het test- en registratieproces zelf is aan strikte geheimhouding en vertrouwelijkheid gebonden. Zeker omdat de gemeenschappen klein zijn, moet stigmatisering worden voorkomen.
Eén op de acht leden van de Asjkenazische gemeente draagt aangetaste genen van één van de in deze kring meest voorkomende vier ziekten bij zich: Tay-Sachs, Cystic fibrosis, ziekte van Canavan en Type C van Fanconi Amenia. Daarnaast wordt ook getest op de ziekte van Gauscher. Tay-Sachs dragers zijn op zich volledig gezond, maar hebben één inactief gen voor het enzym Hexosaminidase A. Als één Tay-Sachs drager trouwt met een andere Tay-Sachs drager hebben hun kinderen 25% kans om één inactief gen van elke ouder te erven, waardoor Tay-Sachs optreedt, een vreselijke spierziekte.
Procedure
Op de dag van het onderzoek moet iedereen een toestemmingsformulier van de ouders inleveren en een eigen toestemmingsformulier, evenals een tweede kaart waarop een identificatienummer staat vermeld. Alles wat wordt getest wordt van tevoren gelabeld met het eigen identificatienummer. De buisjes met bloed worden naar laboratoria gestuurd. Nadat ze uit de laboratoria terugkeren, worden de resultaten uitsluitend met het identificatienummer in een database opgeslagen en elke hoeveelheid informatie wordt dubbel gecheckt. Zelfs de staf van de controlerende organisatie kent de identiteit van de participanten niet.
Geheimhouding
Gezonde studenten van rond de twintig zijn zodoende op de hoogte van de gevaren van het dragen van de erfelijke ziektes. Of, en wat, men draagt wordt niet meegedeeld. Drager of niet, wie zijn eigen status kent, kan bij een door een match van resultaten uit de databank, de ziekte bij de beoogde huwelijkspartner te weten komen. Dit zou de vertrouwelijkheid ondergraven.
Keuze blijft bij partners
Vlak voor een serieuze relatie worden de identificatienummers in de computer ingevoerd met de dag en maand van geboorte om te kijken of de potentiële partners genetisch wel een gezonde match vormen. Als één van de twee drager is, zijn er wat eerder genoemde ziekten betreft, geen beletsels. Zijn beiden drager, dan krijgen de beide beoogde partners het advies om niet te trouwen. Als een huwelijk wordt afgeraden wordt er nogmaals getest om de bevindingen te bevestigen. De keuze of ze wel of niet willen trouwen blijft bij de toekomstige huwelijkspartners. Door absolute vertrouwelijkheid worden problemen met de sociale omgeving zoveel mogelijk voorkomen. Stigmatisering van hele families is niet noodzakelijk.
Individuele screenen is beter dan massale, omdat jongelui door vrienden of vriendinnen onder zware druk zouden kunnen komen staan om hun resultaten te delen met hun vrienden of vriendinnen.
Kinderen staan centraal in de Joodse traditie. Daar mogen geen onnodige risico’s worden genomen.
